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     芜湖市新生儿疾病筛查中心于2014年1月在我院试运行,现经省卫生厅评审合格、芜湖市卫生局指定的从事新生儿疾病筛查工作的专业机构。目前,芜湖市新生儿疾病筛查中心已经建立了一套包括全市妇幼保健机构以及各级医疗单位的网络健全、队伍稳定的新生儿疾病筛查体系,形成了一支新生儿疾病筛查诊治和管理的专业技术队伍,负责对全市助产医疗机构所出生的活产新生儿进行遗传代谢病的筛查,并对筛查中确诊的阳性患儿进行长期、有效、专业、规范的治疗服务。
   新生儿疾病筛查中心实验室拥有广州丰华泰莱 -Ⅰ时间分辨荧光分析仪,广州丰华泰莱 -Ⅱ时间分辨荧光分析仪等先进仪器进行新生儿疾病筛查病种的检测筛查,有效的提高了阳性确诊患者检出率。
     筛查方法:婴儿出生72小时后,吃饱6次奶后由接产医院采取足跟血制成滤纸干血片,按规定逐级递送送至筛查中心进行检测,如检测结果异常,家长会接到医院通知(电话或挂号信),接到通知的家长应尽快带孩子到筛查中心进行复查,以便进一步明确诊断,使患儿能得到早期治疗。
     查询结果:家长根据新生儿采取足跟血后获得的样本条形码或母亲身份证号码,进入芜湖市妇幼保健院官方网站(
www.whfybj.com)新生儿疾病筛查结果查询栏查询结果。
     新生儿疾病筛查采用国际上最先进的检测手段,能检出大约95%的患儿,但筛查不同于临床诊断,受某些因素如:早产,低体重,其它疾病,双胞胎,喂奶时间延迟,标本污染等其它因素均影响检测结果。由于各种因素及实验本身存在5%左右的漏筛率,因此,请家长发现异常症状及时检查,以便尽早确诊治疗。
     咨询电话:0553-3833171

遗传代谢病筛查知识问答

1.为什么要参加新生儿疾病筛查?  
     新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的干血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时的治疗,使其健康成长。 
2.新生儿疾病筛查的必要性?
    有一个健康聪明的孩子是每一对父母的共同愿望,但在众多的新生婴儿中有相当一部分患有导致呆傻、甚或死亡的先天性、遗传性代谢性疾病。在我国,每年约2000万的出生人口中,有40万到50万名儿童患有遗传代谢病,这类疾病往往在出生后数月和数年后才显现出来,一旦出现异常,孩子已经造成智力和身体的终生残疾,因此每一个孩子都面临风险。
3.新生儿疾病筛查以什么时间采血最佳?  
    采血应当在婴儿出生72小时后并充分哺乳后进行,否则,在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查的假阴性。此外,在婴儿出生72小时后采血,可避开生理性TSH上升时期,减少了CH筛查的假阳性机会,并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿,不能在72小时之后采血的,原则应当接产单位对上述婴儿进行跟踪采血,提高筛查的覆盖率,但时间最迟不宜超过出生后20天。  
4.孩子出生后看起来很健康,这样还有必要参加新生儿疾病筛查吗?  
    是的,有必要。因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现,一般要到3-6个月后才出现疾病固有的临床症状,并日趋加重。一旦出现疾病的临床症状,即使治疗,智力低下也难以恢复;相反,若能在出生不久发现疾病,确诊治疗,那么,极大多数患儿的身心将得到正常的发育,其智力亦可达到正常人的水平。  
5.在家庭中一向没有先天性遗传病的子女,还有必要参加新生儿疾病筛查吗
  有必要。因为虽然这些遗传病很少见,而且也没有这些疾病的家族史,但一贯健康的家庭也很有可能出现遗传缺陷的子女。


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